Konjenital Adrenal Hiperplazi (CAH)
Güncelleme: 16 Mar 2026
🤖
⚠️ Uzman Modülü: Harrison 21st Ed & 2024 Endocrine Society CAH Clinical Practice Guideline referanslıdır.
Patofizyoloji: Enzimatik Blok ve Feedback
CAH, steroid biyosentezindeki enzimlerin otozomal resesif eksikliğidir. En sık neden (%95) 21-Hidroksilaz eksikliğidir.
- Mekanizma: Kortizol üretilemez -> Negatif feedback kalkar -> adrenokortikotropik hormon (ACTH) aşırı artar -> Adrenal bez hiperplaziye uğrar ve tüm öncül maddeler blokajın olmadığı Androjen yolağına akar.
Klinik Tipler: Klasik vs. Non-Klasik
Enzimin aktivite düzeyine göre üç klinik tablo görülür:
- 1. Tuz Kaybettiren Tip (Klasik): Enzim aktivitesi %0. Hem kortizol hem aldosteron eksik. Bebeklikte 'Adrenal Kriz' ve kızlarda ambigous genitalya ile gelir.
- 2. Basit Virilize Tip (Klasik): Enzim aktivitesi %1-2. Sadece kortizol eksik, aldosteron yeterli. Kızlarda doğumda virilizasyon, erkeklerde erken puberte.
- 3. Non-Klasik Tip (Geç Başlangıçlı): Enzim aktivitesi %20-50. Doğumda normaldir; puberte sonrası hirsutizm, akne ve infertilite (PCOS ile karışır) ile başvurur.
Tanı: 17-Hidroksiprogesteron (17-OHP)
Tanıda altın standart, 21-hidroksilazın substratı olan 17-OHP düzeyidir:
- Bazal 17-OHP > 200 ng/dL ise şüphelenilir.
- ACTH Stimülasyon Testi: Uyarı sonrası 17-OHP > 1000 ng/dL ise tanı kesinleşir.
Diğer Nadir Enzim Eksiklikleri
Ayırıcı tanıda tansiyon ve potasyum belirleyicidir:
- 11-beta Hidroksilaz Eksikliği: Androjen artar + 11-DOC birikimine bağlı Hipertansiyon görülür.
- 17-alfa Hidroksilaz Eksikliği: Androjenler ve kortizol DÜŞÜK + Mineralokortikoid artışına bağlı Hipertansiyon ve Hipokalemi görülür.
Tedavi İlkeleri
- Glukokortikoidler: Eksik olanı yerine koymak ve ACTH'ı baskılayarak androjen üretimini durdurmak (Deksametazon/Hidrokortizon).
- Mineralokortikoidler: Tuz kaybettiren tipte Fludrokortizon eklenir.