Yükleniyor…
MEN1, yüksek penetranslı ve otozomal dominant geçişli kalıtsal bir tümör sendromudur. İndeks vakada (ailede ilk tanı alan hastada) patojenik veya olası patojenik bir MEN1 germline mutasyonunun saptanması; aile fertlerinin taranması ve risk altındaki bireylerin erken dönemde belirlenmesi için esastır.
Mutasyon taşıyıcısı olduğu kesinleşen veya genetik statüsü bilinmeyen risk altındaki aile bireyleri; paratiroid, enteropankreatik sistem ve hipofiz tümör gelişimini izlemek amacıyla düzenli periyodik taramalara tabi tutulmalıdır.
| Organ / Tümör | Yöntem | Başlangıç Yaşı | Sıklık |
|---|---|---|---|
| Paratiroid (PHPT) | İyonize/Total Serum Kalsiyum, intakt PTH | 8 yaşından itibaren | Yıllık |
| Hipofiz — Biyokimya | Serum Prolaktin, IGF-1 | 5 yaşından itibaren | Yıllık |
| Hipofiz — Görüntüleme | Kontrastlı Hipofiz MRG | 5 yaşından itibaren | 3 yılda bir (semptomda hemen) |
| İnsülinoma | Açlık plazma glukozu ve insülin | 5 yaşından itibaren | Yıllık |
| Gastrinoma | Açlık serum gastrin | 10 yaşından itibaren | Yıllık |
| NF-pNET ve diğer GEP-NET | CgA, glukagon, VIP, PP; abdominal MRG veya somatostatin reseptör PET/CT | Biyokimya: 10 yaş; Görüntüleme: 10-15 yaş | Yıllık (görüntüleme 1-2 yılda bir) |
| Torasik NET (Timik/Bronşiyal) | Toraks bilgisayarlı tomografi (BT) veya MRG | 15-20 yaşından itibaren | 1-2 yılda bir |
Kaynak: Thakker ve ark. (2012) MEN1 Uluslararası Klinik Uygulama Kılavuzu. Yukarıdaki zaman çizelgesi bu kaynaktan derlenmiştir; başlangıç yaşları ve sıklıklar 2025 AACE Konsensusu ile farklılık gösterebilir.
Thakker ve ark. (2012) kılavuzu ile 2025 AACE Konsensusu arasındaki temel fark, pediatrik popülasyonda aşırı tıbbileşmeyi önleme kaygısından kaynaklanmaktadır: