Yükleniyor…
Folat (B9 Vitamini) Eksikliği, DNA sentezinin bozulması sonucu hücre çekirdeğinin olgunlaşamaması, ancak sitoplazmanın (RNA ve protein sentezinin devam etmesiyle) büyümeye devam etmesi tablosu olan Megaloblastik Anemilerin en sık görülen iki nedeninden biridir (diğeri B12 eksikliğidir).
Folat, vücutta pürin ve pirimidin (timidilat) sentezi için elzem olan tek karbon (metil) vericisidir. Eksikliğinde eritrosit öncüllerinde hücre bölünmesi yavaşlar, bu da periferik kana dev (makrositik, MCV > 100 fL) ve dayanıksız (kısa ömürlü) eritrositlerin çıkmasına yol açar.
Vücudun folat depoları oldukça sınırlıdır (sadece 3-4 ay kadar yeter). Bu nedenle eksiklik çok hızlı gelişir:
Aneminin klasik bulguları (yorgunluk, efor dispnesi, solukluk) ve hafif sarılık (inefektif eritropoez/hücre yıkımına bağlı) görülür. Gastrointestinal hücre döngüsü de etkilendiği için ağrılı, kırmızı ve düzleşmiş dil (Hunter glositi) ve ishal tipiktir.
⚠️ Altın Kural: B12 vitamini eksikliğinden klinik olarak tek ve en büyük farkı, folat eksikliğinde Nörolojik Bulguların (periferik nöropati, ataksi, kognitif bozukluk) OLMAMASIDIR.
Periferik yaymada makroovalositler (MCV > 100-115 fL) ve megaloblastik aneminin patognomonik bulgusu olan Hipersegmente Nötrofiller (5 lobdan fazla çekirdeğe sahip nötrofiller) görülür.
Tedavi, oral folik asit (genellikle günde 1-5 mg) replasmanıdır. Yanıt çok hızlıdır (ilk haftada retikülosit krizi görülür). Gebelerde nöral tüp defektini (Spina Bifida) önlemek için gebelik öncesi ve erken dönemde 400 mcg/gün profilaktik olarak başlanmalıdır.
⚠️ En Büyük Klinik Hata: Megaloblastik bir anemisi olan hastaya B12 vitamini düzeyi kontrol edilmeden sadece folik asit başlanması kesinlikle kontrendikedir. Folik asit verilmesi anemi tablosunu ve kan sayımını düzeltir (maskeler), ancak altta yatan gizli bir B12 eksikliği varsa nörolojik hasar (subakut kombine dejenerasyon) ilerlemeye devam eder ve kalıcı felce yol açabilir!