İmmün trombositopeni (İTP) tanısı, altın standart niteliğinde spesifik bir tanı testinin bulunmaması nedeniyle temel olarak bir dışlama (eksklüzyon) tanısıdır. Teşhis, anemi veya lökopeni olmaksızın izole trombositopeni (trombosit sayısının < 100 × 10⁹/L olması) saptanan hastalarda, diğer olası sekonder ve non-immün nedenlerin ekarte edilmesiyle konulur.
Kullanılan reçeteli/reçetesiz ilaçlar, aşılar, bitkisel takviyeler, son geçirilen viral enfeksiyonlar (prodromlar) ile karaciğer hastalıkları veya romatolojik bozukluklar titizlikle sorgulanmalıdır.
İTP'de splenomegali, yapısal semptomlar (ateş, kilo kaybı) veya lenfadenopati saptanması olağan dışıdır. Bu bulguların varlığı lenfoproliferatif hastalıklar gibi farklı etiyolojileri akla getirmelidir.
Antikoagülan (EDTA) etkileşimine bağlı trombosit kümelenmesinin neden olduğu psödotrombositopeniyi dışlamak ve granülsüz veya dev trombositlerin varlığıyla karakterize edilen kalıtsal trombositopeni sendromlarını ekarte etmek açısından kritik öneme sahiptir.
Dışlanması Gerekenler: Şistositlerin (TMA/TTP şüphesi), immatür lökosit formlarının (blastlar - lösemi şüphesi) veya displastik hücrelerin (miyelodisplastik sendrom (MDS) şüphesi) varlığı aranmalıdır. İTP'de sekonder anemi dışında eritrosit/lökosit morfolojisinde anormallik beklenmez.
Temel tarama testleri kapsamında retikülosit sayımı, kantitatif immünoglobulin (Ig) düzeyleri, kan grubu analizi ve viral serolojiler mutlaka istenmelidir.
Trombositopeni genellikle HIV ve HCV (Hepatit C) enfeksiyonlarının başvuru bulgusu olabileceğinden HBV ile birlikte bu serolojik testler eksiksiz yapılmalıdır.
Geçmişte 60 yaş üstü hastalarda MDS'yi dışlamak için rutin uygulanan kemik iliği incelemesi, günümüzde yaşa bakılmaksızın yalnızca belirli klinik endikasyonlarda önerilir. (Not: Çin kılavuzları aplastik anemi/MDS sıklığı nedeniyle halen rutin önermektedir).
İTP Bulgusu: Kemik iliğinde normal hücresellik ve artmış megakaryosit sayısı (megakaryositik hiperplazi) görülmesi tabloyu destekler.
Trombosit yüzey glikoproteinlerine (GPIIb/IIIa veya GPIb/IX) karşı gelişen otoantikorların ölçümü, yüksek özgüllüğe sahip olsa da hastaların %40-50'sinde saptanamadığı için duyarlılığı çok düşüktür; rutin teşhiste veya klinik yönetimde tanısal değer taşımaz.
Retiküle trombositler veya immün olmayan trombosit fraksiyonu (IPF) parametresi, trombositopeninin asıl sebebinin periferik yıkım olduğunu doğrulayarak üretim defektlerinden ayrımı kolaylaştırır. Splenektomi planlanan veya multirefrakter vakalarda, atipik kalıtsal trombositopenileri (Kİ yetmezlikleri) ayırt edebilmek amacıyla NGS gibi genetik analizler faydalı olabilmektedir.