Yükleniyor…
Primer Bilateral Makronodüler Adrenal Hiperplazi (PBMAH), endojen Cushing sendromunun nadir (<%2) bir nedenidir. Eskiden sporadik sanılsa da, günümüzde büyük oranda otozomal dominant kalıtımla ailevi geçiş gösterdiği kanıtlanmıştır. Temel mekanizma, tümör baskılayıcı gen inaktivasyonu ve ektopik reseptör ekspresyonudur.
Pediatrik PBMAH olguları MAS'ın bir parçası olabilir. Gs alfa alt birimini kodlayan GNAS'ın somatik aktive edici mutasyonuna bağlıdır.
İndeks vakanın 25 yaş üstü 1. derece akrabaları taranmalıdır. İlk basamak biyokimyasal tarama 1-mg DST'dir (<1.8 olmalıdır). Anormallik saptanan bireylerde adrenal bilgisayarlı tomografi (BT)/manyetik rezonans görüntüleme (MRG) istenir ve ektopik reseptör (GIP vb.) testleri yapılır.