Çölyak Hastalığında Serolojik ve Genetik Belirteçler
🧪 1. Doku Transglutaminaz Antikorları (tTG-IgA)
Güncel kılavuzlara göre her yaş grubunda ilk basamak taraması ve tanısı için birincil standart testtir. (Testler mutlaka gluten içeren diyet altında yapılmalıdır).
Avantajları
Tanısal doğruluğu, duyarlılığı (sensitivite %90-98) ve özgüllüğü (spesifite %95-97) çok yüksektir. Otomatize ELISA ile sensitivite %99'a ulaşır. Maliyet etkindir. Yarı ömrü (6-8 hafta) nedeniyle diyete uyumun izlenmesinde en çok tercih edilen belirteçtir.
Dezavantajları (Sınav Spotu)
Selektif IgA eksikliğinde YANLIŞ NEGATİF sonuç verir; bu nedenle mutlaka eş zamanlı "Total IgA" düzeyine bakılmalıdır. Tip 1 DM ve otoimmün karaciğer hastalıklarında yalancı pozitiflik saptanabilir. Kısmi villüs atrofisinde duyarlılığı azalır.
🔬 2. Endomisyum Antikorları (EMA-IgA)
Özellikle yüksek tTG-IgA saptanan hastalarda tanıyı doğrulamak veya şüpheli/sınırda vakaları aydınlatmak için ikinci basamakta başvurulan antikor testidir.
Avantajları ve Biyopsisiz Tanı (Altın Standart)
Çölyak hastalığı için özgüllüğü EN YÜKSEK (%99.6 - %100) belirteçtir. Özellikle "biyopsisiz tanı" kriterlerinde, tTG-IgA'nın normalin 10 katı (≥ 10x ULN) yüksek olduğu durumlarda, ikinci bir kan örneğinde EMA-IgA pozitifliğinin gösterilmesi tanıyı kesinleştirir.
Dezavantajları
Duyarlılığı tTG-IgA'ya göre daha düşüktür (~%88). İndirekt immünofloresan yöntemiyle (maymun özofagusu/insan göbek kordonu) değerlendirildiği için emek yoğun, pahalı ve teknisyene bağımlı (subjektif) bir testtir. Rutin ilk tarama aracı olamaz.
🧬 3. Deamide Gliadin Peptid (DGP) ve Doğal Antigliadin (AGA) Antikorları
DGP (IgA ve IgG) Avantajları
1. Total IgA Eksikliği: Bu hastalarda tanıyı dışlamamak için bakılması gereken temel belirteç DGP-IgG (veya tTG-IgG)'dir.
2. Erken Çocukluk (< 2 Yaş): tTG-IgA henüz kanda belirmeden önceki dönemde DGP testleri (özellikle DGP-IgG) daha erken pozitifleşebilir, bu yaş grubunda tanısal değeri yüksektir.
DGP Dezavantajları ve AGA Kuralı
DGP ilk basamak tarama olarak tTG-IgA'nın yerini alamaz (izole DGP pozitifliğinde gerçek çölyak ihtimali %15'tir). Ayrıca IgG belirteçleri diyete yanıt olarak IgA'ya kıyasla ÇOK DAHA YAVAŞ düşer, kısa vadeli izlemde kullanılamaz.
Doğal Antigliadin (AGA-IgA/IgG): Tanısal doğrulukları çok düşüktür (sağlıklılarda %15-20 yalancı pozitiflik). Güncel kılavuzlar rutin kullanımını KESİNLİKLE ÖNERMEZ.
🧬 4. Genetik Belirteçler (HLA-DQ2 ve HLA-DQ8)
Hücresel immün yanıtın şekillenmesinde rol oynayan İnsan Lökosit Antijeni (HLA) genotiplendirmesidir. Hasta HLA-DQ2 veya DQ8 taşımıyorsa, ömür boyu çölyak geliştirme riski sıfıra yakındır.
Avantajı: Kusursuz Negatif Yordayıcı Değer (>%99)
Hastalığı DIŞLAMADA (ekarte etmede) kusursuzdur. Özellikle; Seroloji/biyopsi çelişkisi olanlarda, diyete çoktan başlamış bireylerde ve yüksek riskli grupların (Tip 1 DM, akrabalar vb.) gereksiz yere her yıl kan testine maruz kalmalarını önlemede mükemmel bir araçtır.
Dezavantajı: Çok Düşük Pozitif Yordayıcı Değer
Genel sağlıklı popülasyonun %30-40'ı bu genetik mirasa halihazırda sahiptir. Genleri taşıyanların büyük çoğunluğunda (~%97) hayat boyu hastalık gelişmez. Bu sebeple SADECE GENETİK TESTE BAKILARAK TANI KONULAMAZ.
⏱️ 5. Hızlı Hasta Başı Testleri (POCTs)
Kalitatif İmmünokromatografi
Parmak ucundan tam kan örneğiyle IgA anti-tTG/DGP saptarlar. Ucuz, hızlıdır ve özellikle devasa kitle taraması (mass screening) programlarında faydalıdır.
Dezavantajı: Sadece var/yok sonucu verir. Teknisyen hatasına (silik çizgiyi atlama) açıktır. Hızlı test sonucu pozitif çıksa bile, tanı ve diyet değişikliği için sonucun mutlaka laboratuvar panelleriyle teyit edilmesi ZORUNLUDUR.