m7-FLIPI Skoru İçin Gerekli NGS Paneli Özellikleri
Gerekli NGS Paneli ve Kapsamı
m7-FLIPI skorunu hesaplamak için zorunlu kılınan tek bir standart ticari NGS (Yeni Nesil Dizileme) paneli (örneğin spesifik bir marka) tanımlanmamıştır. Ancak, kullanılacak olan hedefe yönelik (targeted) NGS veya tüm ekzom dizileme (WES) panelinin, modelin temelini oluşturan spesifik 7 genin mutasyon durumunu mutlaka kapsaması gerekmektedir.
Kapsanması Gereken 7 Gen
Bu kromatin modifiye edici ve transkripsiyon faktörü olan genler şunlardır:
- EZH2
- ARID1A
- MEF2B
- EP300
- FOXO1
- CREBBP
- CARD11
Hesaplama Bileşenleri
Genetik Parametresi: Panelin yukarıda belirtilen 7 genin somatik mutasyon durumunu tespit edebilmesi şarttır.
Klinik Parametresi: Genetik verilere ek olarak, skorlamanın tamamlanması için hastanın standart klinik FLIPI skoru (Yaş, laktat dehidrogenaz (LDH), Hemoglobin, Evre, Nodal alan sayısı) ve performans statüsü genetik verilerle entegre edilir.
Klinik Uyarı ve Güncel Pratik
⚠️ Klinik Uyarı: Foliküler lenfomada mutasyon profiline dayalı bu skorlama R-CHOP veya R-CVP gibi rejimlerde yüksek riskli olguları başarıyla öngörse de; güncel ilk basamak tedavilerden olan bendamustin veya obinutuzumab tabanlı rejimlerde m7-FLIPI'nin prediktif (öngörücü) değerinin olmaması klinik uygulanabilirliğini kısıtlamaktadır.
Bu nedenle söz konusu 7 geni içeren NGS panelleri, günümüzde rutin pratikten ziyade daha çok araştırma amaçlı (investigational) kullanılmaktadır.
İlgili Hesaplayıcılar
İlgili Konular
- KMT2D ve CREBBP Mutasyonlarının Prognostik Önemi
- Küçük Hücreli Dışı Akciğer Kanseri (KHDAK) Tanısal Algoritma, Evreleme ve Moleküler Patobiyoloji - Bölüm 2Onkoloji
- t(14;18) Translokasyonunun Rolü
- t(14;18) Negatif FL Vakalarında KMT2D Mutasyonu
- POD24 Yüksek Riskli Foliküler Lenfoma Tedavi Algoritması
- EZH2 Yabanıl Tip R/R FL'de Hedefe Yönelik Tedaviler
YDUS Hematoloji
Bu branşla ilgili çıkmış tüm YDUS soruları ve çözümlü vaka analizleri Premium abonelere özel.