ET Tanısal Yaklaşımı: DSÖ/ICC Kriterleri ve Morfolojik Diferansiyasyon

ET tanısı için 4 majör kriterin tamamı veya ilk 3 majör + 1 minör kriter gereklidir:

• Majör 1: Trombosit ≥ 450 x 10⁹/L (Sürekli).
• Majör 2: Kİ Biyopsisi: İri, olgun, hiperlobüle ('geyik boynuzu') megakaryosit proliferasyonu; granülositik/eritroid seride artış olmaması.
• Majör 3: Dışlama: KML, PV, PMF, miyelodisplastik sendrom (MDS) kriterlerinin karşılanmaması (BCR::ABL1 negatifliği şart).
• Majör 4: Klonallik: JAK2, CALR veya MPL sürücü mutasyonu.
• Minör: Sürücü mutasyon yoksa; reaktif nedenlerin dışlanması veya klonal marker (ASXL1, EZH2, TET2, SF3B1 vb.) varlığı.

İzole trombositoz ile başvuran vakalarda en kritik ayrım pre-PMF'dir:

• JAK2 VAF (Allel Yükü): ET'de genellikle <%20-25 iken, PV'de sıklıkla >%50 (homozigotlaşma) izlenir.
• Üçlü-Negatif ET: Sürücü mutasyon yoksa NGS ile epigenetik mutasyonlar (ASXL1, EZH2) klonallik kanıtı için aranmalıdır.
• MDS/MPN-RS-T: Trombositoza anemi ve %15+ halka sideroblast eşlik ediyorsa SF3B1 mutasyonu sorgulanmalıdır.
• Herediter Trombositoz: Genç yaş ve mutasyon-negatif aile öyküsünde germline THPO veya MPL S505N bakılmalıdır.